L’Hospital La Fe realitza una de les intervencions més precoces d’Espanya gràcies al cribratge neonatal de la Comunitat Valenciana

La detecció abans de l’aparició de símptomes permet iniciar el tractament de manera immediata i millorar notablement el pronòstic dels nadons afectats

L’Hospital Universitari i Politècnic La Fe de València ha tractat amb èxit un bebé de només 19 dies diagnosticat d’atròfia muscular espinal (AME) mitjançant teràpia gènica, després que la malaltia fora detectada amb la prova del taló abans que presentara cap símptoma. Es tracta d’una de les intervencions més precoces realitzades a Espanya en pacients amb esta patologia.

El menor és el segon cas detectat gràcies al cribratge neonatal implantat oficialment a la Comunitat Valenciana a finals de 2025. L’equip multidisciplinari de La Fe va optar per administrar onasemnogén abeparvovec, una única infusió intravenosa que incorpora una còpia funcional del gen alterat per evitar la degeneració de les neurones motores i frenar l’evolució de la malaltia.

Des de La Fe destaquen que la detecció precoç permet aprofitar la “finestra terapèutica”, millorant de manera significativa el desenvolupament motor dels xiquets afectats. L’hospital centralitza l’anàlisi de totes les mostres de la Comunitat Valenciana i confirma els diagnòstics en menys de deu dies, fet que facilita l’inici immediat dels tractaments i obri noves expectatives per a les famílies.