El document fixa criteris comuns per a aplicar proves de seqüenciació massiva durant l’embaràs a la Comunitat Valenciana i unificar-ne l’accés i la interpretació dels resultats.

Conéixer l’origen genètic de les anomalies pot ajudar a orientar el seguiment de l’embaràs, preparar les cures del nounat i oferir informació i acompanyament a les famílies.

La Conselleria de Sanitat ha elaborat un protocol comú per a utilitzar proves genètiques de seqüenciació massiva en l’estudi de les malformacions detectades durant l’embaràs. El document estableix criteris compartits per a determinar en quins casos s’han de realitzar estes proves, com interpretar-ne els resultats i quina informació han de rebre les embarassades i les seues famílies abans i després de l’estudi.

En l’elaboració han participat professionals de genètica, ginecologia i obstetrícia i neonatologia de diversos hospitals valencians. El treball ha sigut coordinat per l’Oficina Autonòmica de Medicina Predictiva, Personalitzada i Teràpies Avançades de la Comunitat Valenciana, juntament amb la Direcció General d’Atenció Hospitalària.

La directora general d’Atenció Hospitalària, Ana Teijelo, ha explicat que l’objectiu és augmentar les possibilitats d’identificar la causa genètica de les anomalies detectades durant l’embaràs i garantir una atenció amb criteris comuns i les mateixes oportunitats d’accés en tot el territori valencià.

Per a aconseguir-ho, el protocol organitza la col·laboració entre els equips d’obstetrícia, medicina fetal i genètica, i preveu que especialistes de diferents àrees valoren conjuntament els casos més complexos.

Una tècnica que permet estudiar milers de gens alhora

La seqüenciació massiva permet analitzar milers de gens simultàniament i detectar alteracions genètiques que poden explicar algunes malformacions i que no s’identifiquen amb les proves habituals centrades en els cromosomes.

Segons els estudis científics recollits en el protocol, estes tècniques poden trobar una causa genètica en més del 40 % dels casos en determinades situacions. La probabilitat d’obtindre un diagnòstic depén del tipus de malformació i de les característiques de cada cas.

Entre les proves disponibles es troba la seqüenciació de l’exoma, que estudia les regions de l’ADN que contenen les instruccions per a fabricar proteïnes. L’equip de genètica seleccionarà l’anàlisi més adequada segons les anomalies observades i les particularitats de cada embaràs.

El document recomana estes proves quan hi ha una sospita clara d’una malaltia causada per una alteració en un gen. És el cas, per exemple, de malformacions que afecten diversos òrgans, determinades anomalies de l’esquelet o malformacions greus que es repetixen en diferents embarassos. Altres situacions requeriran una valoració individualitzada.

A més, el protocol recomana comparar l’ADN del fetus amb el dels seus progenitors, una tècnica coneguda com a estudi en trio, que facilita la interpretació dels resultats i pot reduir el temps d’anàlisi. En els embarassos en curs, es preveu obtindre una resposta en aproximadament quatre setmanes des de la recepció de les mostres al laboratori. Els resultats es comunicaran al més prompte possible a l’equip sanitari responsable de l’embarassada.

Assessorament i acompanyament durant tot el procés

Conéixer la causa d’una malformació pot ajudar a comprendre com podria afectar la salut del bebé, orientar el seguiment de l’embaràs i preparar les cures que podria necessitar després de nàixer. També permet explicar la probabilitat que la malaltia es repetisca en futurs embarassos i informar sobre les opcions disponibles per a planificar-los.

El protocol preveu que les famílies reben informació i orientació abans i després de les proves genètiques. Abans de l’estudi, els professionals explicaran els beneficis, les limitacions i els possibles resultats, així com el contingut del consentiment informat. Després, els resultats es comunicaran amb una explicació de les seues implicacions per al bebé i la família, amb l’objectiu de facilitar decisions lliures i informades.

El document també recorda que no trobar una causa genètica amb la prova no descarta completament l’existència d’una malaltia d’este tipus.

Així mateix, inclou formularis per a sol·licitar les proves, materials informatius per a les embarassades i les seues famílies, i un llistat de les unitats de genètica a les quals poden acudir. També contempla l’acompanyament de l’equip sanitari i la possibilitat de rebre suport psicològic, segons les necessitats de cada família i els recursos disponibles.

Amb esta iniciativa, Sanitat busca millorar la capacitat de diagnòstic, coordinar l’atenció entre especialistes i oferir a les famílies informació més precisa i suport durant tot el procés.